Главное желание любых родителей – чтобы их ребенок родился и рос здоровым. Поэтому заботиться о здоровье малыша начинают уже со слов врача: «Вы беременны». А для того, чтобы ведение беременности проходило без каких-либо осложнений, не стоит пренебрегать необходимыми анализами и обследованиями, среди которых генетическое исследование важное и серьезное.

К сожалению, на сегодня насчитывается более 5 тысяч заболеваний, передающихся по наследству. Причем больше половины  – исключительно плоду мужского пола (женский пол только носитель этого «плохого» гена), а диагностике поддаются не более 300.

Начиная с ранних сроков  такие программы для беременных, как генетическое исследование поможет обнаружить всевозможные нарушения, чтобы повлиять на ситуацию. До сих пор врачи не могут точно ответить, откуда появляются врожденные пороки развития ребенка. Но тем не менее есть основные пункты, где риск возрастает.

Обычно генетическое исследование стоит проходить если:

1. возраст будущей мамочки более 35 лет;
2. у женщины уже были два или больше выкидышей на сроке до 12 недель;
3. женщина на ранних сроках беременности (по незнанию о своем состоянии) принимала противопоказанные лекарства, делала рентген, флюорографию, лечилась с применением
4. химиотерапии;
5. у пары уже были случаи рождения детей, больных наследственными заболеваниями;
6. в ходе УЗИ выявлены явные отклонения плода;
7. женщина болела эндокринными заболеваниями.

Для начала врач-генетик построит ваше генеалогическое древо и опросит будущих родителей о наследственных заболеваниях. На основании изучения родословной, возраста и результатов исследований, используя статистический материал, он сможет определить степень вероятности появления у вас ребенка с врожденными заболеваниями и дать конкретные рекомендации.

Что касается видов генетических исследований, то самое распространенный метод – молекулярно-генетическое исследование или биохимический скрининг, которое раньше проводилось исключительно у группы риска. Теперь его назначают практически всем беременным. Особенно если при беременности вы переболели гриппом, ОРВИ или другим вирусным заболеванием. Для этого сдается анализ крови, где кровь тестируется на определенный вид белков, который может показать возможные хромосомные нарушения.

С первого дня беременности в плаценте вырабатываются протеины, попадающие в кровеносную систему женщин. Если беременность благополучная, то их количество меняется исходя из развития плода. Если присутствуют какие-либо хромосомные нарушения, количество белков будет значительно отличаться от нормы. Поэтому в первом триместре могут назначить биохимический скрининг на хорионический гонадотропин человека – гормон, который образуется в организме во время беременности. Он способен выявить такие сложные хромосомные нарушения как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса.

Ваш Wedding.ua!