У кожного онкологічного захворювання є унікальний генетичний портрет. Саме мутації в певних генах визначають, наскільки агресивним буде рак, як швидко він буде рости й поширюватися, на які препарати відреагує. Генетичне тестування в онкології — відносно новий, проте ефективний метод діагностики. Завдяки йому можна вибрати оптимальний вид лікування, наприклад, курс хіміотерапії.

Навіщо проводять генетичні дослідження? Кому вони можуть допомогти?

Генетичні дослідження в онкології проводять із двох головних причин: для вибору найкращого лікування пухлини та для виявлення спадкових ризиків раку.

Коли досліджують клітини пухлини, лікарі шукають специфічні мутації, які можна атакувати сучасними ліками. Наприклад, якщо в раку легень знайдуть мутацію EGFR, то пацієнту призначать не звичайну хіміотерапію, а таргетний препарат, який діє саме на цю мутацію. Це підвищує ефективність лікування і зменшує побічні ефекти.

Генетичні дослідження допомагають також визначити, чи буде працювати імунотерапія — один із найсучасніших методів лікування раку. Тестування буде доречним для пацієнтів, яким вже було призначене лікування, проте воно не допомогло — можливо, слід використати нові препарати.

Інший напрямок — це пошук спадкових мутацій, які підвищують ризик розвитку раку. Такі дослідження особливо важливі для:

  • людей, у яких родичі хворіли на рак;
  • пацієнтів, які захворіли в молодому віці;
  • хворих, у яких знайшли кілька різних пухлин.

Виявлення спадкової схильності дозволяє не тільки пацієнту, але і його родичам розпочати ранній скринінг або навіть вжити превентивних заходів.

Як проводяться генетичні дослідження людям, які схильні до розвитку онкології?

Спочатку необхідно проконсультуватися з лікарем. Спеціаліст детально розпитує про випадки раку в родині, складає родовід щонайменше на три покоління та оцінює ризики. Ця інформація допомагає визначити, які саме гени потрібно перевіряти.

Далі проводиться забір матеріалу для аналізу — зазвичай це кров. Зразок відправляють до лабораторії, де виділяють ДНК та аналізують її на наявність мутацій у генах, пов’язаних з онкологічними захворюваннями. Залежно від сімейного анамнезу та симптомів, можуть перевіряти окремі гени (BRCA1/2, MLH1, MSH2 тощо) або проводити панельне тестування десятків генів одночасно.

Після отримання результатів лікар знову зустрічається з пацієнтом, щоб пояснити їх значення. Якщо виявлено патогенну мутацію у клітинах, спеціаліст розробляє індивідуальний план спостереження та профілактики.

Як проводяться генетичні аналізи для здорових людей?

Сьогодні здорові люди також можуть пройти аналіз, щоб дізнатися про свої ризики й вчасно подбати про здоров’я. Процедура нічим не відрізняється від тієї, яка проводиться з людьми, схильними до розвитку онкологічних захворювань. На аналіз беруть кров, яку відправляють у лабораторію і там перевіряють гени, які можуть містити мутації. Через деякий час пацієнту приходять результати.

Кому можуть не проводити генетичне тестування?

Протипоказань для проведення генетичного тестування немає. Проте зазвичай лікарі рекомендують проводити його тільки по їх рекомендації. Спеціаліст допоможе зрозуміти, чи дійсно цей аналіз потрібен у вашій ситуації, і як діяти після отримання результатів.

Як генетичні тести допомагають індивідуалізувати підхід?

Один із головних плюсів генетичної діагностики — це можливість підібрати лікування, яке підходить у конкретному випадку пацієнта. Один і той самий тип раку може поводити себе по-різному, тож те, що ефективно для однієї людини, не завжди підходить іншій.

Генетичні особливості можуть впливати на те, як організм переносить хімію чи інші препарати. Завдяки тестам лікар може зменшити ризики ускладнень, підібравши м’якіше або безпечніше лікування. Деякі мутації пов’язані з агресивнішим типом раку, інші — з повільним розвитком. Генетичний аналіз дає лікарям краще розуміння перебігу хвороби.

Завдяки генетичним тестам лікування більше не є “однаковим для всіх”. Проте проводити їх слід за рекомендацією лікаря.